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罕见病，这个听起来遥远却可能降临到任何家庭的词语，往往与基因突变息息相关。目前已知的约7000种罕见病，都源于特定的基因改变。世界卫生组织的数据令人警醒：每100个新生儿中，就可能有1个受到罕见病的侵袭。我们体内的每一个细胞都承载着遗传信息——DNA，每个基因都拥有来自父母双方的两个拷贝。当基因发生突变，无法正常运作时，遗传疾病便可能发生。即使父母双方并未表现出任何遗传病症状，若他们恰好携带同一突变基因，他们的孩子仍有25%的患病风险。
虽然目前的医学水平尚无法完全治愈遗传病，但我们并非束手无策，预防是关键。一旦检测出准父母双方携带同一基因的致病突变，为了孕育一个健康的宝宝，通常有两种主要的应对方案：
1. 植入前基因诊断（PGD）结合体外受精（IVF）： 这项技术通过在胚胎植入母亲子宫前，对其进行基因检测，筛选出未遗传突变的健康胚胎进行移植。
2. 配子捐赠： 借助与准父母一方基因相容的供体精子或卵子进行辅助生殖治疗。
植入前遗传学诊断（PGD）是一项与试管婴儿（IVF）技术紧密结合的先进实验室程序，其核心目标在于显著降低遗传疾病传递给下一代的风险。PGD技术适用于任何已知明确基因突变的遗传性疾病。
医生会首先获取多个成熟的卵子，并通过卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术完成受精。受精卵在培养皿中发育至6-8个细胞阶段（通常是胚胎发育的第三天），此时，经验丰富的胚胎学家会对胚胎进行活检，小心地取出1-2个细胞。这一精细的操作不会对胚胎内的剩余细胞造成损害。随后，分离出的细胞将接受严谨的PGD评估。
对于每一个家庭而言，一个罹患罕见病的孩子，无疑是一场沉重的打击。而通过在生命孕育的“源头”把控生育质量，我们可以有效地降低罕见病发生的可能性。张欣博士（Dr.Nathan zhang)成立的智特医疗团队从事海外辅助生殖咨询服务十多年，为有需要的人群提供美国冻卵、美国试管婴儿和第三方辅助生殖等服务。深耕海外辅助生殖领域近20年的智特医疗，基于生殖需求的多元化和个性化，早早布局了墨西哥市场，成为Power Fertility Center 墨西哥POWER生殖中心（POWER IVF）在中国的代理商。目前张欣博士的业务已扩展到美国以外的墨西哥试管婴儿及冻卵、日本泰国试管婴儿及冻卵以及台湾、香港等地区。如果您正为罕见病风险担忧，或对试管婴儿技术有任何疑问，欢迎咨询智特医疗的专业团队，我们将竭诚为您提供专业的解答和支持，助您孕育健康的宝宝。
